欢迎访问元素百科,化工行业最专业最全面的化学品数据库!
词典 >
CAS号收录数:2368007
当前位置:元素百科 > 元素专题 > 唐氏综合症

唐氏综合症

唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。唐筛筛查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  • 1 威斯康星大学:PNAS揭示唐氏综合症病因分子机制

    元素百科资讯频道:唐氏综合症(Down syndrome)是小儿最为常见的一种出生缺陷类疾病,临床特征为智能障碍、体格发育落后、特殊面容以及其他的问题。尽管早已知道这一疾病是由于染色体异常(多了一条额外的21号染色体)所导致,然而直到现在科学家们仍然不清楚这条额外的染色体是如何引起如此广泛的效应的。 在发表于本周《美国科学院院刊》(PNAS)上的一项新研究中,来自威斯康星大学Waisman... 详细>>
  • 2 国内对唐氏综合症的研究亟需进步

    元素百科资讯频道:唐氏综合症(Down Syndrome) 是一种常见的遗传疾病,在每1000个新生婴儿中,有1-112 人患有唐氏综合症,是导致智力缺陷的第一大病因。国外对唐氏综合症患者进行了较深入广泛的研究,尤其在语言和记忆方面的研究较为系统,并且得出比较公认的研究结论是患者短时记忆能力差,其中听觉短时记忆比视觉短时记忆更差;语言发育迟滞,言语表达能力和语法能力较差。 与此同时,国外还... 详细>>
  • 3 父母的关爱有望治愈唐氏综合症

    元素百科资讯频道:唐氏综合症患病率虽然比较高, 但是在中国对唐氏综合症儿童语言障碍的研究还比较少。从家庭教育的角度来看唐氏综合症儿童语言能力的培养, 应从三方面着手: 首先为孩子创设良好的语言环境, 其次是尽量引导孩子多开口讲话, 最后是消除父母与孩子之间的负沟通。 所有唐氏综合症儿童的父母都为自己的孩子无法正常说话而烦恼, 希望有朝一日他们的孩子能够像正常孩子一样自由自在、开心地和父... 详细>>
  • 4 良好的语言环境治疗唐氏综合症

    元素百科资讯频道:唐氏综合症是混合有精神发育迟滞的综合症之一, 是由于异常复制多一条21号染色体所引致成为21———三体型。它是一种常见遗传疾病, 它的发生率大概为1 -1 .2 ‰, 是导致智力残疾的第一大病因。 国外对唐氏综合症进行了较为深入的研究, 尤其集中在语言障碍的治疗上。目前国内关于唐氏综合症的研究比较少, 相关的语言障碍研究就... 详细>>
  • 5 如何从染色体上检测唐氏综合症

    元素百科资讯频道:经典的唐氏综合症检验方法是取外周静脉血培养,制备染色体,经胰酶分带,吉姆染色,经染色体图像分析系统摄影分析,进行染色体鉴定。这种方法费时费力,检验周期长(一般需要1~2 周) ,方法繁琐,尤其在产前诊断中,由于羊水细胞不易培养,所以很难进行预防性产前诊断。 由于唐氏综合症的发病机理是染色体的异常所致,所以直接针对患者、疑似患者或胎儿的遗传基因进行鉴定是最直接的方法。 选择... 详细>>
  • 6 唐氏综合症的症状及染色体分析

    元素百科资讯频道:唐氏综合症又称21三体综合症、先天愚型,俗称伸舌样痴呆儿,是人类最常见的染色体疾病,也是出生缺陷和遗传性智障的最常见的形式。 我国每年新增26 600 例唐氏综合症患儿,平均每20 min 出生1个,发病率约占新生儿总数的1/ 750。 唐氏综合症患儿的主要临床表现为:小头畸形,枕骨扁平,后发际低;眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮;耳朵小或畸形;耳位低;鼻根低;张口伸舌,且伴... 详细>>
  • 7 国外对唐氏综合症治疗的研究

    元素百科资讯频道:国外对唐氏综合症患者的语言记忆缺陷及其干预训练研究较多,但仍有很多问题需要进一步的研究。 例如,利用工作记忆模型来解释唐氏综合症患者口头短时记忆缺陷还缺乏现实的证据;关于短时记忆和语言的复杂关系也需要进一步研究;如何使唐氏综合症儿童的复述策略保持的时间更长久,并对语言的发展产生长期的影响也是下一步研究要关注的问题。 国外研究者认为唐氏综合症儿童存在语法缺陷,特别是动词... 详细>>
  • 8 唐氏筛查是什么,什么时候做最好?

    元素百科资讯频道 每​个​要​当​妈​妈​的​女​人​在​​十​​月​怀​孕期间都​要​做​很​多​检​查​,​在​这​些​检​查​中​有​一​个​非​常​重​要​的​筛​选​检​查​,​就​是​唐​氏​综​合​症​的​筛​查​。​大多数孕妈第一次听到这个学术称呼大多都会产生以下疑问,唐氏筛查是什么?做唐氏筛查有什么意义?唐氏筛查什么时候做最好? 什么是唐氏筛查? 专家指出,唐氏筛查全... 详细>>
  • 9 唐氏筛查多少钱,有必要做吗?

    元素百科资讯频道  有一位怀孕4个月的孕妇常规检查问唐氏筛查有必要做吗,因为这个检查属于自费项目,做唐氏筛查多少钱。我了解到很多孕妈妈在孕早期都像这位妈妈一样犹豫过:唐氏筛查有必要做吗?即使花钱查了又能查出什么?什么人需要做唐氏筛查?最后,这么一琢磨,一犹豫,往往就不再想花钱作唐氏筛查了。   唐氏筛查多少钱,有必要做吗?其实,从医学的角度分析,唐氏筛查有必要做,准妈妈一定要引起... 详细>>
  • 10 唐氏筛查结果怎么看?

    元素百科资讯频道  唐氏筛查结果怎么看?当你拿到唐氏筛查报告单的时候,是不是常常一头雾水,很想知道唐氏筛查结果怎么看?AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?这些数值都代表着什么呢?现在小编马上来告诉你唐氏筛查结果怎么看?   (1)唐氏筛查结果怎么看:AFP(甲胎蛋白)   AFP是胎儿的一种特异性球蛋... 详细>>
  • 11 唐氏筛查怎么做?唐氏筛查需要空腹吗?

    元素百科资讯频道   唐氏筛查需要空腹吗?姐妹们我现在已经十六周了约了医生明天去做孕检,但是我约的医生明天下午才上班,只能下午去,所以空腹不太可能了,之前没怎么检查过,早期又用过禁用药,所以明天想彻底查一下,想问一下过了四个月的准妈妈们,你们四个月都做什么检查,唐氏筛选不空腹能做吗? 唐氏筛查需要空腹吗? 现在已经不需要空腹了(很多准妈妈做唐氏筛查需要空腹,是因为唐... 详细>>
  • 12 唐氏综合症是什么?唐氏综合症产前筛查

    元素百科资讯频道   本文主要围绕唐氏综合症是什么以及唐氏综合症产前筛查内容展开。 唐氏综合症是儿科中常见的一种疾病是由于染色体异变而导致的疾病,大多的患儿在一出生下来就患有此疾病,如果不及时控制,疾病会随着年纪的增加而带来更多的危害。那产生唐氏综合症的原因是什么呢?如何能有效预防呢?   唐氏综合症是什么 唐氏综合症即21-三体综合症,又称... 详细>>

结语:

唐氏综合症产前筛查是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作唐氏综合症产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。唐氏综合症产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合症患儿的出生。
Copyright 2020   苏州星科元信息科技有限公司版权所有   苏ICP备11026111号-2 《中华人民共和国增值电信业务经营许可证》编号:苏B2-20140262号
footImg1 footImg1 footImg1